用金标准探索肿瘤精准诊疗新思路

导读

随着现代医学的不断发展，肿瘤治疗现阶段正逐步迈进“精准医疗”时代，从分子水平检测、大数据分析，到用药指导、最终实现精准的个体化治疗，是精准医学的基本路线。作为疾病诊断的“金标准”和肿瘤患者治疗的依据，病理诊断引领精准医疗，通过分析肿瘤的不同病理类型、基因突变状况、不同分期以及患者的身体状况，制定相应的个体化方案，提升临床治疗效果，将成为未来肿瘤诊疗的发展方向。

近日，中国病理年会在成都隆重召开。会议期间，医院腹部肿瘤科邱萌教授、中医院病理科应建明教授出席了主题为“肿瘤精准诊疗新进展”罗氏诊断卫星会，分别就结直肠癌及肺癌领域相关精准诊疗的最新进展和未来发展趋势进行了深入的解读与分享。

MSI/MMR检测，助力结直肠癌的诊断和治疗

结直肠癌（CRC）是常见的消化道恶性肿瘤之一，在中国所有癌症中的发病率和死亡率均处于前列。CRC也是一种多基因病，遗传改变贯穿结直肠癌的发生和发展：约有85%的结直肠癌属于染色体不稳定（CIN）型，15%左右为由DNA错配修复功能缺失引起的微卫星不稳定（MSI）型。

何谓MSI？越来越多的研究表明，MSI与肿瘤的发生密切相关，主要由错配修复蛋白（MMR）基因缺陷引起，是评估结直肠癌预后以及制定辅助治疗方案的重要生物标志物。同时，根据MMR基因不同缺陷情况，将结直肠癌分为林奇综合征（LynchSyndrome，又称遗传性非息肉病性结直肠癌）和部分散发性结直肠癌。

我国的结直肠患者中约1/3伴有遗传背景，约5-6%的患者确诊为遗传性结直肠癌。其中林奇综合症是最常见的遗传性结直肠癌，发病年龄平均在40-50岁之间，低于散发性结直肠癌的发病平均年龄。目前研究已证实的相关病因为MMR家族中的MLH1?MSH2?MSH6或PMS2蛋白表达缺失。特别需要

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