圣湘生物肿瘤个体化用药基因检测试剂等6
近日，圣湘生物自主研发的BRAF、EGFR、KRAS、PIK3CA等4个肿瘤个体化用药基因检测试剂，BRCA1/2肿瘤风险评估基因检测试剂，α-地中海贫血基因检测试剂通过欧盟CE认证，正式在海外上市。
基因突变检测与肿瘤个体化治疗
肿瘤个体化治疗是通过检测患者肿瘤标本或外周血标本中的某些基因标志物的状态，预测患者对特定药物的敏感性和毒副反应的大小，从而对每个具体的病人选择合适的药物进行治疗，能有效改善肿瘤治愈率低和治疗不足或治疗过度的问题。研究发现，EGFR、KRAS、PIK3CA、BRAF等基因突变检测与肿瘤个体化治疗有着较为密切的关系。
EGFR基因
EGFR基因突变检测对于指导非小细胞肺癌病人临床用药具有重要的参考价值。临床试验表明，易瑞沙和特罗凯仅对10%～30%的非小细胞肺癌病人有显著疗效。但EGFR基因突变与非小细胞肺癌靶向治疗的疗效具有相关性，绝大多数携带EGFR基因突变的病人靶向治疗疗效显著。EGFR基因突变可以增强肿瘤细胞对TKI（酪氨酸激酶抑制剂）的敏感性，并且可作为TKI治疗的有效预测指标。
无吸烟史早期肺癌患者，EGFR药敏突变者更易从TKI如易瑞沙、特罗凯的治疗中获益，而耐药突变患者不能使用TKI
KRAS基因
KRAS基因是所有肿瘤中突变频率最高的致癌基因,约有10%-20%的肿瘤与KRAS的异常激活有关，结直肠癌患者中KRAS基因的突变率约为35%-40%,而且90%的突变发生在12、13位密码子，携带有KRAS基因突变的患者对TKI治疗不敏感。KRAS基因突变检测被写入美国国立综合癌症网络《结直肠癌临床实践指南》，该指南明确指出两点，一是所有转移性结直肠癌患者都应检测KRAS基因状态，二是只有KRAS野生型患者才建议接受EGFR抑制剂（如西妥昔单抗和帕尼单抗）治疗。
KRAS突变型结直肠癌患者对西妥昔单抗无应答，
生存期明显低于KRAS野生型患者
PIK3CA基因
PIK3CA基因突变可发生于结直肠癌、乳腺癌、非小细胞肺癌等多种癌症中，在乳腺癌和结直肠癌中的突变率为15-20%，有研究发现4%的肺癌患者伴随PIK3CA突变，且突变患者与TKIs类药物耐药相关。PIK3CA基因的突变状态与患者的临床用药（如爱必妥、帕尼单抗等靶向药物和阿司匹林）及预后有关。同时，PIK3CA基因突变的HER2阳性/HR阳性乳腺癌患者会对抗HER2治疗产生耐药。
KRAS野生型情况下，PIK3CA突变的结直肠癌患者
使用抗EGFR单抗治疗时疗效下降
BRAF基因
在结直肠癌患者中，BRAF基因突变率为15%，美国国立综合癌症网络《结直肠癌临床实践指南》建议，在使用爱必妥或帕尼单抗等靶向药物时，须检测肿瘤组织KRAS基因状态，如果KRAS无突变，应考虑检测BRAF基因状态。临床研究发现，在结直肠癌中，BRAF突变对EGFR靶向药物治疗耐药。大量研究表明BRAF基因突变作为乳头状甲状腺癌发生的驱动性突变，已经成为乳头状甲状腺癌细针穿刺细胞学标本诊断和病情预后的一个重要指标。
KRAS野生型情况下，BRAF（VE）突变的结直肠癌患者
不能从抗EGFR单抗治疗中获益
圣湘生物《人EGFR基因29种突变核酸检测试剂盒》、《人KRAS基因7种突变核酸检测试剂盒》、《人PIK3CA基因突变核酸检测试剂盒》、《人BRAF基因VE突变核酸检测试剂盒》等肿瘤个体化用药基因检测试剂，采用独特的扩增体系，大大降低非特异性扩增，临床结果直接判读，无需计算ΔCt，结果判读客观，灵敏度达到1%，突变覆盖率广，能够有效助力临床非小细胞肺癌、结直肠癌、乳腺癌、卵巢癌、黑色素瘤和胰腺癌等癌症的个体化用药治疗指导。
BRCA1/2基因与乳腺癌、卵巢癌
BRCA1/2基因的突变状态与家族性乳腺癌、卵巢癌的发病关系十分密切。与无突变者/普通人群相比，携带BRCA1/2基因突变的个体发展成为乳腺癌和卵巢癌的患病风险和复发风险均显著增加。携带有BRCA1/2基因突变的女性在其一生中最高有87%的可能性发生乳腺癌，发生卵巢癌的可能性也高达44%。携带有BRCA1/2基因致病突变的患者可使用PARP抑制剂杀死肿瘤细胞。检测BRCA1/2可指导临床的含铂类化疗方案，携带BRCA1/2致病突变的上皮卵巢癌患者对铂类为基础的化疗反应显著优于非突变者。铂敏感复发的BRCA1/2突变组卵巢癌人群维持治疗的无进展生存时间（PFS）较服用安慰剂组可提高6.9个月。
携带BRCA1/2突变的卵巢癌患者使用Olaparib治疗
能有效延长生存时间
圣湘生物《人类BRCA1/2基因突变检测试剂盒（高通量测序法）》用于构建包含BRCA1/2基因的全部外显子区域和可变剪切区域的测序文库，覆盖全面、特异性高，并通过高通量测序和生物信息学分析，可获得受检样本BRCA1/2基因的突变信息，从而在医疗方案制定、患病风险和复发风险评估、早期医学干预或近亲属预防方面为患者提供指导。
α-Thalassemia与地中海贫血
地中海贫血是世界上发病率最高、危害性最大的单基因遗传性疾病，目前该病世界各地均有发生，以地中海地区、北美、东南亚和澳大利亚地区发病较多。α-地中海贫血主要为基因缺失致病，表现为重度贫血、发育差及体质弱，有些出现全身水肿、腹水，重型的直接是死胎或新生儿出生后很快死亡。其中东南亚缺失型（-SEA）、右侧缺失（-α3.7）和左侧缺失（-α4.2）是最常见的3种缺失类型，而泰国型（--THAI）在中国南方以及东南亚等地区也时有发现。
地中海贫血遗传模式
圣湘生物α-地中海贫血基因检测试剂基于跨跃断裂点PCR（gap-PCR）原理，使用多重PCR技术检测样本DNA是否带有α-地中海贫血缺失基因，具有检测范围广、操作简便、准确可靠的特点，可同时检测四种（-SEA、-α3.7、-α4.2、-THAI）缺失型α-地中海贫血，能稳定检测出基因组DNA的最低浓度为2ng/μL，能够有效避免漏检，对α-地中海贫血的遗传咨询和产前基因诊断具有重大意义。
通过CE认证是产品进入欧盟及欧洲贸易自由区国家市场的通行证，表明产品已经达到了欧盟指令规定的安全要求。本次圣湘生物6个产品同时获得CE认证，表明公司产品质量过硬，得到国际权威机构认可，是公司加快“走出去”步伐、服务全球的重要一步。圣湘生物将持续为全国和世界人民提供更多用得起、用得好的新型健康技术、产品和服务，助力全人类健康问题的解决！
（编辑：ELVA）
赞赏
转载请注明：http://www.ningbohuodai.com/yyjj/6420.html
