肿瘤基因检测数据分析与解读全流程简要介绍

大家好，我是阿尔的太阳

随着测序成本的下降

和人类医药研究对肿瘤的不断进步

会有越来越多的普通肿瘤患者告别盲目的治疗

并大大受益于肿瘤基因检测

无论是取组织测序

还是无创液态活检去检测血液中的ctDNA

数据下机以后需要专业的生信部门进行分析

本文将要对数据分析与解读全流程进行简要介绍

肿瘤基因检测数据分析与解读全流程大概分为以下几个步骤

1.初步分析

2.后续过滤

3.下游解读

这一个整体过程中都需要进行严格的系统性的质量控制

因为医疗应用关乎生命健康

1.初步分析

NGS数据初步分析基本是四个数据流：fq-bam-vcf-anno

fq是原始的下机数据

bam是比对的情况

vcf存贮着原始突变信息

anno则是注释的信息

fastq文件目前大部分是illumina机器的数据，肿瘤基因检测涉及到应用的话大部分都是drugablepositionintherefgenome就是已经有了明确目标的基因位点了知道在参考基因组的哪个位置，因此大部分都是panel[目的捕获测序]，也有WES全外显子测序，WGS比较少，毕竟成本太高了，数据不是一个量级。

fq会被过滤掉低质量的reads得到cleandata，后续会使用比对软件比如BWA比对到参考基因组，然后经过去除PCR重复，得到可以用于下一个步骤的bam文件

bam是二进制的Sam文件里面存储着比对的情况，经过突变寻找软件比如GATK会找到突变，注意样本不一定有配对就是有可能只是肿瘤的单样本

突变vcf文件经过注释软件注释以后，会知道其具体在参考基因组哪个位置，有没有在某个数据库中出现过，到这里，初步分析就已经完成了

2.后续过滤

这一步骤就非常重要，比如过滤掉一些低质量的不可信的突变以及一些和基线Baseline数据库相比较的很可能是正常突变的基因突变。

最终得到很少的高可信的SOMATICMUTATION。

3.下游解读

这个步骤会涉及到很多的数据库和医学知识，对突变进行解读

比如FDANCCNClinicalTrialsDrugbankClvic等等

最终给予患者和医生一个参考决策

指导具体使用哪种药物会有更好的效果

除了FDA批准的成熟上市药物，还可以尝试临床试验的新药