医生谈河南省肿瘤医院马杰教授NGS

BY

马杰教授

NGS与病理学：应用、规范与未来发展

医院病理科主任技师

肿瘤诊治已迈入个体化治疗时代，即针对每位病人的个体情况和具体病情，正确选择适当的方法治疗。而在临床实践中，基因检测已成为精准诊治的重要前提和核心技术之一。在广大医疗工作者的努力下，高通量测序技术（NGS）为帮助病理医生和临床医生在肿瘤靶向治疗中做出合理正确的决策，提高患者的生存质量做出了重要贡献。近日，医院分子病理科副主任马杰教授接受了测序中国的采访，从病理学角度深入探讨了NGS临床应用的技术特点及检测流程中需要注意的环节等问题，介绍了液体活检对病理学发展的意义，并分享了NGS在病理中的应用前景。

NGS如何落地病理检测

测序中国：目前，精准医疗发展迅猛，也获得了国家的政策支持。在精准医疗大背景下，从临床的角度，NGS技术最大的亮点是什么？您怎么看NGS和传统检测技术的关系？

马杰教授：现在我们知道肿瘤的发生机制与基因有关，而NGS技术无论在已知位点还是未知位点的多基因检测中都有其独特的发现，这一特点刚好适用于肿瘤等遗传性疾病的基因检测研究。我相信未来，NGS在病理学的研究及应用将有更大的前景。

纵观病理技术的发展，上个世纪的免疫组化、RT-PCR等技术与NGS技术相比算是传统技术。但每种技术都有自身的特点，包括适用范围、技术内涵、适用人群和方法以及临床应用等。NGS与传统的RT-PCR、免疫组化等技术应该是相互补充、相互弥补的关系。传统的成熟技术有着非常规范、标准的应用，它与NGS的结合使基因测序技术呈现蓬勃发展的景象，也能促进病理的发展、临床应用和诊断。我认为病理学迎来了一个从形态学向功能学转化的过程。在这个过程中多技术、多维度的应用和结合是必不可少的，也是相互补充的。

测序中国：今年年初发布的“临床分子病理实验室二代基因测序检测专家共识”从实验室要求、样本及基因panel、质量标准、信息分析、结果解读等方面形成了最新的专家共识，您认为在NGS检测流程中需要







































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