妇科肿瘤精准诊疗子宫内膜癌分子分型

近年来，妇科肿瘤的发病率在逐渐增加，且有年轻化的趋势。随着靶向治疗与免疫治疗的快速发展，妇科肿瘤患者的生存质量得以明显改善。

我司精准医学中心，致力于提供涵盖肿瘤早期筛查、诊断、预后评估与个体化用药等阶段的全周期解决方案。希望与同道分享相关知识和进展，一起探索分子检测在妇科肿瘤的诊断、预后、药物选择和遗传风险等方面的应用。

子宫内膜癌传统分类—基于组织分型

子宫内膜癌是常见的女性生殖系统肿瘤，其发病率仅次于宫颈癌，是女性生殖道三大恶性肿瘤之一[1]。近20年来，随着人均寿命的增加和生活习惯的改变，子宫内膜癌的发病率表现出持续上升和逐渐年轻化的趋势[2]。

年，WHO对子宫内膜癌的组织病理学类型进行重新分类，包括9大类病理亚型。但病理分型有以下缺点：亚型分类不准确，难以体现肿瘤异质性，尤其对高级别的浆液性癌和子宫内膜样癌难以正确分型；此外，病理分型的重复性较低，预后预测差。所以基于组织病理学的分类方法亟需改进，才能更好的对子宫内膜癌做到精准诊疗。

子宫内膜癌新型分类—基于分子分型

为了做到对子宫内膜癌的精准诊疗，需有相对应的分子分型方法，这是近几年来的一个主要进展，让我们对子宫内膜癌的认识不再局限于传统的病理分型。年，肿瘤基因组图谱研究网络（TheCancerGenomeAtlas，TCGA）通过多组学联合分析，结合了基因组、转录组和蛋白质组学分析，将子宫内膜癌基于分子特征进行重新分类，是目前最全面的子宫内膜癌分子分型研究[3,4]。

利用该分子分型方法，可将例子宫内膜癌（例子宫内膜样癌、53例浆液性癌和13例混合性癌）分为以下四类：①POLE突变型，占比7%，预后最好；②高频微卫星不稳定型，占比28%；③低拷贝数型，占比39%；④高拷贝数型，主要为浆液性癌，占比26%。分子分型检测作为组织分型的补充，可准确提示患者预后，其中POLE突变型最好，高拷贝数型最差。此外，POLE突变型和高频微卫星不稳定型患者的肿瘤突变负荷高，是免疫治疗的潜在获益人群。

子宫内膜癌TCGA分子分型[4]

子宫内膜癌分子分型检测意义

TCGA分子分型检测能够可靠的协助临床医生评估患者预后和指导治疗，但检测方法复杂且费用高昂，难以在临床推广应用。随着科学家们的努力，找到了可靠且简便实用的替代检测策略。如ProMisE分子分型检测，该模型适用于不同组织类型子宫内膜癌的分子分型，经济实用，可提供患者预后信息，指导个体化治疗并有利于林奇综合征的筛查。

ProMisE检测流程

年的NCCN子宫肿瘤指南更新后，推荐子宫内膜癌患者进行TCGA分子分型检测，第一次提出了病理组织学联合分子分型进行诊断的理念[5]。通过子宫内膜癌的分子分型，特别是POLE基因、DNA错配修复缺陷或MSI等检测，对于临床诊疗具有明确指导意义，可提供新的治疗策略。在病理诊断基础上的分子分型，有助于预测预后、辅助治疗决策、减少过度治疗，推动免疫治疗等新型治疗方式在子宫内膜癌中的应用。

精准医学中心

中心位于广州莱迪创新科技园，实验室面积超过m2，目前中心已建立了以二代高通量测序技术为核心的高通量测序实验室；以一代测序技术、核酸PCR检测技术、高效液相色谱分析技术、FISH技术平台为核心的常规分子病理实验室；以基因芯片检测技术为核心的芯片实验室；并成立了生物信息学分析实验室及大数据研究实验室。五大实验室协同运作，最大程度协助临床实现更准确、及时的诊断，有效地为疾病个体化治疗、疗效监测，以及早期筛查与预防等提供精确信息与决策依据。其中高通量测序实验室定位于科研服务与临床医学转化应用，致力于生物医学各领域的相关研究与测序大数据联合分析，为各大高校、医院和科研单位提供医学科研项目的实验设计、测序方案和数据分析为一体的一站式服务。

▲参考资料：

1、CancerincidenceandmortalityinChina,[J].中国癌症研究(英文版),.

2、郄明蓉,张竹.子宫内膜癌流行病学及发病因素[J].中国实用妇科与产科杂志,.

3、MuraliR,SoslowRA,WeigeltB.Classificationofendometrialcarcinoma:morethantwotypes.LancetOncol.

4、CancerGenomeAtlasResearchNetwork.Integratedgenomiccharacterizationofendometrialcarcinoma.Nature.

5、NCCNUterineNeoplasmsGuidelines.V2.

供稿：精准医学项目部刘煜桐

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